Школьнику из Башкирии с редкой болезнью нужна помощь

В детстве ему поставили диагноз - гликогеноз III типа, или болезнь Кори-Форбса, и с тех пор его вся жизнь состоит из госпитализаций и серьезных ограничений. Сейчас врачи уже сомневаются в прежнем заключении и настаивают на дорогом генетическом анализе, который не оплачивается государством. В беседе с «КП-Уфа» мама Игоря, Нина Александровна, рассказала, как сейчас чувствует ее сын.

РОС ОБЫЧНЫМ РЕБЕНКОМ

По словам Нины Александровны, мальчик рос обычным ребенком до года, а затем у него начал неестественно увеличиваться живот. Так начался долгий путь по замкнутому кругу врачебных кабинетов.

Местные специалисты разводили руками, направляли на обследования в Уфу, а оттуда - в Москву. Столичные доктора поставили мальчику сложный и редкий диагноз: гликогеноз III типа, или болезнь Кори-Форбса. Это заболевание нарушает сложный механизм обмена веществ, из-за чего организм теряет способность поддерживать стабильный уровень глюкозы в крови. Сахар падает, а нерасщепленный гликоген, источник энергии, начинает накапливаться в тканях и становится ядом для важнейших органов - печени, сердца, мышц.

Мама Игоря вспоминает, что в первые годы показатели анализов, особенно печеночных, зашкаливали, превышая норму в 40 раз. Эти цифры удалось снизить в 3-4 раза, но проблема остается. Дело в том, что специфического лечения болезни Кори-Форбса не существует, и вся терапия сводится к купированию симптомов и предотвращению различных осложнений.

- Гликоген, не расщепляясь, попадает в сердце и в мышцы, - объясняет сам Игорь, - В моем случае это выражается как сильная мышечная слабость и кардиомиопатия.

С ДЕТСВА СТРОГОЕ ПИТАНИЕ

Чтобы поддерживать необходимый уровень глюкозы, мальчику раньше приходилось постоянно после еды пить разведенный в воде кукурузный крахмал - жизненно важный «коктейль». Пакет с крахмалом Игорь брал с собой всегда. Сейчас он чаще обходится без него, но каждый день принимает таблетки.

- Если мы куда-то едем, то везем с собой фасованный белый порошок, из-за которого возникают вопросы, например, в аэропорту, - рассказывает мама Игоря. – Мы объясняем, что это такое, показываем выписки из больницы.

Одним из главных условий для нормальной жизни Игоря стал полный отказ от пищевого сахара. Все, что его содержит, для парня под строжайшим запретом. Нина Александровна признается, что когда сыну только поставили диагноз, она сильно переживала из-за этого. Врач успокоил женщину и пояснил, что если ребенок не будет знать, что такое сладости, то не будет и тяги к ним. Взамен мальчик будет лучше чувствовать вкус других продуктов. Так и случилось: Игорь – единственный в семье, кто питается здоровой пищей и не притрагивается к чипсам, сухарикам и другим любимым подростками продуктам.

МЕЧТАЕТ РАБОТАТЬ В IT-СФЕРЕ

Сейчас Игорь заканчивает 11 класс и с головой погружен в подготовку к ЕГЭ. Учится юноша хорошо, его цель - факультет прикладной информатики в Высшей школе экономики. Параллельно с учебой парень занимается музыкой, которая стала для него настоящей отдушиной. Игорь окончил музыкальную школу по классу гитары, сочиняет собственную экспериментальную музыку, которая уже нашла свою аудиторию и даже попала в каталоги цифровых платформ. А еще у него много друзей, с которыми парень любит проводить свободное время.

- Игорь заводила в компании, с общением проблем нет, - улыбается мама.

Однако за каждым таким днем стоит ежедневная борьба. Врачи выявили поражение сердечной мышцы, периодические судороги, дыхательную и печеночную недостаточность. Тело платит высокую цену за годы жизни с болезнью, точные механизмы которой до конца не ясны даже специалистам. Сегодня у медиков возникают сомнения в изначально поставленном диагнозе. Чтобы скорректировать лечение и, возможно, предотвратить новые осложнения, Игорю необходимо пройти полное секвенирование экзома - сложный и дорогостоящий генетический анализ.

Для целеустремленного школьника диагностика и дорогостоящее исследование – это шанс, что врачи, наконец, поймут, что же именно с ним происходит. Но дело в том, что этот анализ не входит ни в программу обязательного медицинского страхования, ни в перечень высокотехнологичной помощи, и для семьи оказался финансово неподъемным. Мама Игоря одна растит двоих сыновей, отца мальчишек не стало несколько лет назад. Все средства уходят на продукты и лекарства, которые часто приходится покупать самостоятельно, потому что льготные аналоги не подходят, а также на репетиторов для Игоря, который изо всех сил стремится поступить в университет.

Помочь Игорю вызвался благотворительный фонд «Помощь». Волонтеры открыли сбор на 96000 рублей, чтобы оплатить анализ. Помочь парню может каждый желающий, на его странице в благотворительном фонде есть необходимые реквизиты, а также обновляющийся отчет о том, как проходит сбор средств: https://bf-pomosch.ru/smm_krasnov

UFA.KP.RU